中華民國106年03月27日
 
 三總與歐洲等六國跨國團隊重大發現-產前巴特氏症候群發現新病因

        三軍總醫院於10554日發表最新醫療成果,腎臟內科研究團隊獲取「MAGED2基因變異為引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群病因」的新發現,該成果並同時發表在國際最高級的醫學研究期刊「新英格蘭雜誌(The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE)」網站。

  本院腎臟內科楊松昇醫師表示,懷孕過程中約有1-2%孕婦會有羊水過多的現象,大約有30-60%的個案原因不明,目前得知有一種因為腎小管基因突變造成腎臟鹽分流失導致電解質不平衡及羊水過多的現象,此病即為產前巴特式症候群,男女嬰皆可能發生,此次研究發現則證實有另外一種只發生在懷男嬰孕婦的羊水過多現象,屬於X性染色體MAGED2的遺傳性疾病。

     楊松昇醫師指出,結合6個跨國團隊針對孕婦羊水過多的病因探討發現,當母親X性染色體上突變的MAGED2基因遺傳給胎兒時,女嬰(XX)不會發病但卻會造成懷男胎(XY)的孕婦發生羊水過多現象,嚴重的基因變異則會造成胎死腹中,其它則會有早產且合併產前巴特氏症候群疾病。

  這次的研究發現可應用於產前MAGED2基因篩檢的精準醫療,以防止此病的遺傳與發生。